相关文章
唐氏综合症,又称21三体综合征,是一种由 "多出一条21号染色体 "引起的疾病。在大多数情况下,患有唐氏综合症的儿童在胎儿早期就被流产,即使他们存活下来,也会有明显的症状,如智力迟钝和特殊的面部特征。
唐氏综合症也被称为21-三体综合征,或唐氏综合症。
什么是唐氏综合症?
在人体的每个细胞中,都有一个细胞核,遗传物质储存在细胞核中的基因中,这些基因携带着人体的遗传物质。通常情况下,每个细胞的细胞核包含23对染色体,其中一半是从父母双方那里继承的。唐氏综合症发生在21号染色体上,产生全部或部分的额外拷贝。
什么是唐氏综合症?
这种额外的遗传物质改变了发育过程,导致了与唐氏综合症有关的特征。唐氏综合症的一些常见的身体特征是肌肉力量差,身材矮小,眼睛向上倾斜,手掌中心有一道深深的皱褶......。
唐氏综合症有可能吗?
中国出生缺陷预防控制报告(2012)》显示,唐氏综合征的发病率约为14.7万,每年约有2.3-2.5万例新发唐氏综合征,唐氏综合征是最常见的染色体疾病。
唐氏综合症的历史?
直到十九世纪末,大连医生约翰-兰登-唐才发表了对唐氏综合症患者的准确描述。
在更近的历史中,医学和科学的进步使研究人员能够研究唐氏综合症患者的特征,1959年法国医生Jér?meLejeune将其确定为一种染色体疾病。
唐氏综合症的染色体出现比例与年龄的关系
![第三代试管婴儿技术保护儿童免受唐氏综合症的影响](/uploads/allimg/220112/153Q94917-0.jpg)
Lejeune在唐氏综合症患者的细胞中观察到47条染色体,而不是常见的46条,后来确定21号染色体的额外部分导致了与唐氏综合症有关的特征。
2000年,一个国际科学家小组成功地识别和编写了21号染色体上约329个基因位点,这一成就为唐氏综合症研究的巨大进展打开了大门。
唐氏综合症的类型有哪些?
1. 21三体综合征(标准型)
唐氏综合征通常是由 "非分离 "的细胞分裂错误引起的,导致胚胎有三个21号染色体的拷贝,而不是通常的两个。在怀孕前或怀孕期间,精子或卵子中的一对21号染色体没有正确分离。
随着胚胎的发育,多余的染色体会在身体的每个细胞中复制。这种类型的唐氏综合征占95%的病例,被称为21-三体综合征。
2. 嵌合型
当有两种类型的细胞混合在一起时,也被称为嵌合型唐氏综合征,其中有些细胞含有通常的46条染色体,有些含有47条染色体,而那些含有47条染色体的细胞含有增加的21号染色体。
马赛克是唐氏综合症最不常见的形式,只占所有唐氏综合症病例的1%左右。
3. 易位型
在易位型中,约占唐氏综合征病例的4%,细胞中的染色体总数仍为46条;但是,21号染色体的一个额外的完整或部分拷贝被连接到另一条染色体上,通常是14号染色体。
唐氏综合症的原因是什么?
不管一个人患有哪种类型的唐氏综合征,所有的唐氏综合征患者在他们的全部或部分细胞中都有一个增加的21号染色体。这种额外的遗传物质改变了发育过程,并导致与唐氏综合症有关的特征。
1. 母亲的年龄是唯一与不分离或镶嵌导致唐氏综合症婴儿的风险有关的因素。
![第三代试管婴儿技术保护儿童免受唐氏综合症的影响](/uploads/allimg/220112/153Q95950-1.jpg)
2. 80%的唐氏综合症患儿是由35岁以下的妇女所生。
3. 没有明确的科学研究表明,唐氏综合症是由环境因素或父母在怀孕前或怀孕期间的活动造成的。
4. 4. 导致唐氏综合症的21号染色体来源于父亲或母亲,大约5%的病例是由父亲遗传的。
唐氏综合症会遗传吗?
3种类型的唐氏综合征都是染色体疾病,但只有1%的唐氏综合征病例有遗传成分(通过基因从父母传给孩子):基因成分存在于三分之一的由易位引起的唐氏综合征患者中,约占所有唐氏综合征病例的1%。
唐氏综合征的风险与年龄有关--注意21号染色体
母亲的年龄似乎与易位的风险没有关系,大多数病例都是散发性的。
患有唐氏综合症的第二个孩子还会得唐氏综合症吗?
据统计,如果一个妇女的第一个孩子患有21三体综合征或易位型唐氏综合征,那么第二个孩子患唐氏综合征的概率为1/100。
如果父亲是携带者,下一代患易位型唐氏综合症的风险约为3%,如果母亲是携带者,则为10-15%。
如何诊断唐氏综合症?
唐氏综合症的检查有两种,一种是筛查性检查,另一种是在婴儿出生前就可以进行的诊断性检查。产前筛查测试估计胎儿患有唐氏综合症的可能性。这些检查不能确定你的胎儿是否有唐氏综合症,只能提供概率。
唐氏综合症患儿图片
另一方面,诊断性检查可以提供一个几乎100%准确的明确诊断。可用于产前诊断唐氏综合症的诊断程序是绒毛取样(CVS)和羊膜穿刺。这些检查导致自发终止流产的风险高达1%,对唐氏综合症的诊断几乎100%准确。
羊膜穿刺术通常在怀孕中期的15至20周进行,而CVS则在怀孕早期的9至14周进行。
![第三代试管婴儿技术保护儿童免受唐氏综合症的影响](/uploads/allimg/220112/153Q92111-2.jpg)
试管婴儿技术PGT(PGS)
非整倍体胚胎的植入前遗传学检测PGT-A(PGS)用于识别非整倍体胚胎并进行IVF治疗,是三代IVF技术的核心。PGT-A是目前唯一可以在受孕前确定胚胎是否含有正常数量的染色体的方法。
PGT-A减少了植入失败或早期流产的可能性,还可以选择发育良好的胚胎进行移植。所谓发育良好或正常的胚胎,包括染色体数目正常和结构正常的胚胎,可以通过PGT-A III试管婴儿技术控制染色体异常的风险(通常导致出生缺陷和智力障碍,如唐氏综合症),从而控制健康出生的机会。